Un bărbat orb vede pentru prima dată în 40 de ani, după această terapie genică revoluționară
Un bărbat orb, în vârstă de 58 de ani, a reușit să experimenteze recuperarea parțială a vederii la un ochi cu ajutorul unui tratament revoluționar care folosește ingineria genetică și terapia cu lumină activată. Iată cum funcționează această terapie genică revoluționară.
Pacientul din Franța a fost diagnosticat cu retinită pigmentară, o boală neurodegenerativă a ochilor care afectează retina din partea din spate a ochiului și o oprește din funcționare, în urmă cu aproape 40 de ani.
La câteva luni după tratament, el a fost capabil să recunoască lucruri, să numere, să localizeze obiecte și să le atingă, cu ajutorul ochiului tratat, în timp ce purta o pereche de ochelari care stimulează lumina. Cercetătorii au spus că, în timp ce descoperirile lor, publicate în revista Nature Medicine, sunt încă în stadiile incipiente, munca lor ar putea fi văzută ca o piatră de temelie pentru noi tratamente specifice pentru cei cu retinită pigmentară.
Retinita pigmentară este o afecțiune în care celulele din retină care sunt receptive la lumină sunt descompuse, ceea ce poate duce la orbire completă. Este cea mai frecventă afecțiune a ochilor moștenită, afectând aproximativ una din 4.000 de persoane din Marea Britanie.
Această terapie genică redă vederea
Nu există un tratament aprobat pentru această boală, cu excepția unei terapii de înlocuire a genei care funcționează numai pe o formă cu debut precoce a bolii.
Cercetătorii au folosit o tehnică, cunoscută sub numele de optogenetică, pentru a modifica genetic celulele din retină, astfel încât să producă proteine sensibile la lumină, numite canalrodopsine. Tratamentul, administrat folosind o injecție într-un singur ochi, a permis codarea genei cu o proteină numită ChrimsonR, care simte lumina.
Echipa a dezvoltat, de asemenea, ochelari de protecție specializați, echipați cu o cameră care captează și proiectează imagini vizuale pe retină. Pacientul a fost apoi antrenat timp de câteva luni, deoarece celulele modificate genetic au început să se stabilizeze.
Șapte luni mai târziu, a început să dea semne de îmbunătățire vizuală, au spus cercetătorii. Echipa a declarat că pacientul lor a fost „foarte entuziasmat” în urma primei sale experiențe vizuale parțiale după tratament, când a observat dungile albe ale unei treceri de pietoni în timp ce mergea pe stradă.
Când va fi disponibil tratamentul
De asemenea, cu ajutorul ochelarilor care stimulează lumina, pacientul a reușit să localizeze, să recunoască, să atingă și să numere obiecte precum caiete, cutii de capse și pahare de sticlă pe o masă albă plasată în fața sa.
Botond Roska, director fondator la Institutul de Oftalmologie Moleculară și Clinică din Basel și profesor la Universitatea din Basel, Elveția, a declarat: „Constatările oferă dovada conceptului că utilizarea terapiei optogenetice pentru a restabili parțial vederea este posibilă”.
Cercetătorii au spus că, deși acest tip de terapie optogenetică poate fi benefic în restabilirea funcției vizuale la persoanele cu orbire legată de retinita pigmentară, sunt necesare rezultate suplimentare din acest studiu pentru o imagine mai clară a siguranței și eficacității acestei abordări.
Jose-Alain Sahel, distins profesor și președinte de oftalmologie la Universitatea din Pittsburgh, SUA, a spus: „Important, pacienții orbi cu diferite tipuri de boli neurodegenerative ale fotoreceptorilor și un nerv optic funcțional vor fi potențial eligibili pentru tratament. Cu toate acestea, va dura ceva până când această terapie poate fi oferită pacienților”.